Cần hơn sự hỗ trợ từ cộng đồng với người mắc bệnh hiếm

Bệnh hiếm nhưng không hiếm

Trong những căn phòng bệnh tại các bệnh viện nhi lớn, không khó để bắt gặp những câu chuyện đầy cảm xúc về các bệnh nhi mắc bệnh hiếm. Một trong số đó là bé Mai Trang, con gái của chị Mai Thi, sinh năm 2005 tại Đồng Tháp.

Chị Mai Thi và con gái Mai Trang trong Ngày hội Bệnh hiếm 2025 vừa tổ chức tại Bệnh viện Nhi đồng 1, TP Hồ Chí Minh.

Bé sinh ra khỏe mạnh, phát triển bình thường, đến năm 5 tuổi thì bắt đầu xuất hiện những dấu hiệu bất thường. Chị Mai Thi kể, ban đầu gia đình không chú ý khi bé vẫn ăn uống bình thường nhưng không tăng cân, không “tròn trịa” như bạn bè cùng trang lứa. Đến tiểu học, đôi chân bé yếu dần, gia đình đưa đi khám nhiều nơi nhưng không tìm ra nguyên nhân. Các xét nghiệm, từ đo điện tim đến siêu âm đều không phát hiện điều gì bất thường, khiến cả nhà rơi vào bế tắc.

Tình trạng của Mai Trang trở nên nghiêm trọng khi bé học lớp 6 - 7. Khả năng vận động suy giảm, việc học môn thể dục trở thành bất khả thi. Chị Mai Thi phải cõng con lên lầu 2, lầu 3 để theo kịp việc học. Dù vậy, bé vẫn xuất sắc đạt giải trong chương trình “Tài năng trẻ” của trường năm lớp 8.

Nhưng niềm vui ngắn chẳng tày gang, đêm 31/12/2019, Mai Trang đột nhiên suy hô hấp nặng, phải nhập viện cấp cứu tại Bệnh viện Đa khoa Đồng Tháp. Tình hình xấu đi nhanh chóng, bé ngừng thở và được chuyển lên tuyến trên là Bệnh viện Nhi đồng 1 (TP Hồ Chí Minh) trong sự tuyệt vọng của gia đình. Sau nhiều tháng nằm viện, đến tháng 3/2020, bé được chẩn đoán mắc bệnh hiếm liên quan đến cơ và thần kinh.

Quá trình điều trị bắt đầu với việc truyền thuốc, mang lại những cải thiện đáng kể: Từ chỗ liệt hoàn toàn, bé dần tập ngồi, tập đứng, rồi học đi lại. Đến nay, dù không thể tiếp tục đến trường, Mai Trang vẫn tìm niềm vui trong việc học nghề làm hoa, như một cách khẳng định ý chí sống mạnh mẽ.

Mẹ bé Anh Thư (cầm mic) gửi lời cảm ơn bác sĩ CKII Nguyễn Thị Thanh Hương đã luôn đồng hành với 2 bé là Anh Thư (áo hồng) và em trai Thư (áo hồng, ngồi xe lăn) trong thời gian đang điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng 1.

Hay câu chuyện của bé Huỳnh Hoàng Anh Thư, 17 tuổi, ngụ quận Tân Bình (TP Hồ Chí Minh) cũng là một minh chứng cho nghị lực vượt lên bệnh tật. Thư mắc bệnh Pompe - một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp từ nhỏ. Cha của bé, anh Huỳnh Hoàng Phi nhớ lại, những ngày đầu khi Thư chậm biết đi, bước chân yếu ớt khác hẳn bạn bè. Dù vậy, Thư vẫn kiên trì học tập, đạt danh hiệu học sinh giỏi dù không thể tham gia thể dục.

Đến năm 14 tuổi, tình trạng khó thở và yếu cơ buộc gia đình đưa bé đến Bệnh viện Nhi Đồng 1. Sau một năm trời xét nghiệm, bé được xác định mắc bệnh Pompe với nguy cơ tàn tật và tử vong nếu không điều trị kịp thời. Thư phải đặt máy trợ thở, không nói được, nhưng vẫn khiến cha mẹ tự hào khi chơi đàn organ và cờ vua xuất sắc.

Đặc biệt, ngày 28/2 vừa qua, tại Ngày hội bệnh hiếm tổ chức tại Bệnh viện Nhi đồng 1, mẹ bé thông báo Thư đã đạt IELTS 6.5, một thành tích đáng kinh ngạc với tình trạng sức khỏe của bé. Mẹ của Thư cho biết, học xong lớp 12, Thư dự định thi vào Trường Đại học Dược. Điều này đã mang lại niềm vui lớn cho các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 vì nghị lực vươn lên của Thư.

Trong những lần thăm hỏi, đội ngũ y tế của bệnh viện đã không giấu được niềm hạnh phúc khi thấy Thư rạng ngời, tiếp tục nuôi dưỡng ước mơ dù đối mặt với bệnh tật. Hiện nay, ba của bé Thư đã nghỉ việc, chuyển sang buôn bán tại nhà để chăm sóc con, trong khi em trai Thư, cũng mắc bệnh Pompe, phải di chuyển bằng xe lăn.

Một trường hợp khác là bé Đức, 4 tuổi đến từ Quảng Ninh, cũng mắc bệnh Pompe từ khi sinh ra. Mẹ bé kể, cứ hai tuần, gia đình lại khăn gói lên Hà Nội để truyền thuốc tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Liệu pháp enzyme thay thế Alglucosidase alfa đã giúp bé duy trì sức khỏe, nhưng chi phí quá lớn đã trở thành nỗi ám ảnh của gia đình. May mắn thay, từ năm 2019, Bảo hiểm y tế (BHYT) đã chi trả 100% cho trẻ dưới 6 tuổi, cùng sự hỗ trợ từ các tổ chức đã giảm gánh nặng cho gia đình bé Đức.

Cần lan tỏa sự chung tay của xã hội và cộng đồng

Tại Việt Nam, bệnh hiếm đang trở thành vấn đề y tế đáng lo ngại với khoảng 6 triệu người mắc phải, trong đó 58% là trẻ em và 30% trẻ tử vong trước 5 tuổi do không được điều trị kịp thời. Hiện nay, ngành y tế ghi nhận khoảng 100 loại bệnh hiếm, từ rối loạn chuyển hóa như Pompe, Gaucher đến các bệnh thần kinh cơ như loạn dưỡng cơ Duchenne... Tuy nhiên, việc chẩn đoán và điều trị gặp vô vàn thách thức.

Mỗi năm, Bệnh viện Nhi đồng 1 tiếp nhận khoảng 50 bệnh nhi nhập viện vì bệnh hiếm.

Theo PGS.TS Trần Minh Điển, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, các bệnh hiếm thường khó phát hiện ở tuyến dưới do triệu chứng không rõ ràng và thiếu công cụ chẩn đoán chuyên sâu. Điều này dẫn đến việc nhiều bệnh nhi chỉ được phát hiện khi bệnh đã nặng, như trường hợp bé Mai Trang hay Huỳnh Hoàng Anh Thư.

Một trong những rào cản khác nhưng lớn nhất là tình trạng thiếu thuốc hiếm và chi phí điều trị đắt đỏ. Thuốc đặc trị như Alglucosidase alfa cho bệnh Pompe có giá hàng tỷ đồng, vượt xa khả năng chi trả của đa số gia đình. TS Nguyễn Khánh Phương, Viện trưởng Viện Chiến lược và Chính sách y tế cho biết, chi phí điều trị bệnh hiếm cao gấp 5 - 10 lần bệnh thông thường, trong khi chỉ 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị.

Trong khi đó, theo Bác sĩ CKII Nguyễn Thị Thanh Hương, Trưởng Khoa Sơ sinh 2, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1, mỗi năm bệnh viện tiếp nhận khoảng 50 bệnh nhi nhập viện vì bệnh hiếm. Từ năm 2017 đến nay, bệnh viện đang quản lý khoảng 500 bệnh nhân, nhưng việc điều trị gặp khó khăn do gánh nặng chi trả và thiếu thuốc.

Khoảnh khắc đầy cảm xúc tại sự kiện hưởng ứng Ngày Quốc tế bệnh hiếm, khi người mẹ ôm chặt con trai - một bệnh nhi mắc bệnh hiếm trong vòng tay yêu thương.

Tại Việt Nam, dù BHYT đã chi trả 100% cho trẻ dưới 6 tuổi mắc bệnh Pompe và 30% cho trẻ trên 6 tuổi, nhiều loại thuốc hiếm khác vẫn chưa được đưa vào danh mục thanh toán. Thực tế, nhiều bệnh nhân phải bỏ cuộc vì không tiếp cận được thuốc hoặc phụ thuộc vào các chương trình nhân đạo quốc tế vốn không bền vững.

Nhận thức của cộng đồng về bệnh hiếm cũng là một vấn đề. Nhiều gia đình, như gia đình bé Mai Trang ban đầu không nghĩ con mình mắc bệnh hiếm mà chỉ cho rằng thiếu dinh dưỡng. Điều này khiến việc chẩn đoán bị trì hoãn, làm giảm cơ hội điều trị hiệu quả. Bên cạnh đó, các yếu tố di truyền như hôn nhân cận huyết thống và môi trường cũng góp phần làm gia tăng tỷ lệ bệnh hiếm, nhưng nhận thức về nguy cơ này còn hạn chế.

Dù vậy, ngành y tế và cộng đồng xã hội vẫn đang nỗ lực không ngừng để hỗ trợ người bệnh. Bác sĩ Nguyễn Thanh Hùng, Giám đốc Bệnh viện Nhi Đồng 1, chia sẻ: “Đây chính là một trong những ‘mảnh ghép’ nhỏ nhưng ý nghĩa, góp phần mang lại điều kiện chăm sóc sức khỏe tốt hơn cho các bệnh nhân bệnh hiếm. Ban giám đốc bệnh viện luôn cam kết đồng hành với bệnh nhi, chăm sóc các cháu và lan tỏa cho cộng đồng cùng biết về bệnh hiếm để hỗ trợ, giúp đỡ các gia đình khó khăn”.

Ngành y tế và cộng đồng xã hội vẫn đang nỗ lực không ngừng để hỗ trợ người bệnh hiếm.

Từ năm 2014, Bộ Y tế đã thành lập nhóm hỗ trợ bệnh hiếm, tham gia các diễn đàn quốc tế như APEC để học hỏi kinh nghiệm. Luật BHYT sửa đổi, có hiệu lực từ 1/1/2025, cho phép bệnh nhân mắc bệnh hiếm được chuyển thẳng lên tuyến trên mà không cần giấy chuyển viện, hưởng 100% quyền lợi BHYT.

Ngoài ra, các Tập đoàn dược như Sanofi, Astrazeneca… cũng tiếp sức cho cộng đồng bệnh hiếm. Điển hình, Sanofi đang hỗ trợ miễn phí liệu pháp thay thế enzyme thông qua chương trình Tiếp cận thuốc nhân đạo quốc tế (ICAP) từ năm 1997. Đến năm 2025, chương trình đã đồng hành cùng hàng trăm bệnh nhân với ngân sách hàng trăm tỷ đồng mỗi năm. Đại diện Sanofi Việt Nam nhấn mạnh, song song với hỗ trợ nhân đạo, việc xây dựng chính sách và nguồn quỹ BHYT dài hạn là yếu tố then chốt để đảm bảo điều trị ổn định cho bệnh nhân.

Tuy nhiên, những nỗ lực này vẫn chưa đủ để đáp ứng nhu cầu cấp bách của 6 triệu người mắc bệnh hiếm tại Việt Nam. Nhiều quốc gia như Hà Lan, Australia và Bỉ đã thành lập quỹ riêng cho bệnh hiếm, hỗ trợ chi trả thuốc và điều trị lâu dài, như Mỹ có Đạo luật thuốc mồ côi (Orphan Drug Act) thúc đẩy nghiên cứu và tiếp cận thuốc hiếm.

Theo đó, nhiều chuyên gia y tế cho rằng, Việt Nam cần học hỏi kinh nghiệm này, kêu gọi cộng đồng xã hội quan tâm hơn nữa, từ các tổ chức, doanh nghiệp đến cá nhân, để chung tay sẻ chia gánh nặng với các gia đình. Đồng thời, Chính phủ nên xem xét thành lập một quỹ riêng dành cho bệnh hiếm, đảm bảo nguồn lực tài chính bền vững, giúp bệnh nhân tiếp cận thuốc và điều trị hiệu quả, không còn cảnh phải bỏ cuộc giữa chừng vì thiếu kinh phí.

Chỉ khi có sự đồng lòng mạnh mẽ từ mọi phía, những số phận như Mai Trang, Anh Thư hay bé Đức mới thực sự có cơ hội sống trọn vẹn hơn.